免疫缺陷病的临床表现因其性质不同而异，体液免疫缺陷的患者产生抗体的能力低下，因而发生连绵不断的细菌感染。淋巴组织内无生发中心，也无浆细胞存在。血清免疫球蛋白定量测定有助于这类疾病的诊断。细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌（如结核杆菌等）及某些原虫的感染。患者的淋巴结、脾及扁桃体等淋巴样组织发育不良或萎缩，胸腺依赖区和周围血中淋巴细胞减少，功能下降，迟发性变态反应微弱或缺如。免疫缺陷患者除表现难以控制的机会性感染（opportunistic infection)外，自身免疫性疾病及恶性肿瘤的发病率也明显增高。

    一、原发性免疫缺陷病

    原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞功能缺陷等非特异性免疫缺陷也属于此类（表10-2）。

表10-2原发性免疫缺陷病的常见类型
体液免疫缺陷为主	联合性免疫缺陷病
原发性丙种球蛋白缺乏症     孤立性IgA缺乏症     普通易变免疫缺陷病	重症联合性免疫缺陷病     Wiscott-Aldrich综合征     毛细血管扩张性共济失调症     腺苷酸脱氢酶缺乏症
细胞免疫缺陷为主	吞噬细胞功能障碍
DiGeorge综合征     Nezelof综合征     粘膜皮肤念珠菌病	补体缺陷

      二、继发性免疫缺陷病

    继发性免疫缺陷病较原发性者更为常见。许多疾病可伴发继发性免疫缺陷病，包括感染（风疹、麻疹、巨细胞病毒感染、结核病等）、恶性肿瘤（霍奇金淋巴瘤、白血病、骨髓瘤等）、自身免疫病（SLE,类风湿性关节炎等）、免疫球蛋白丧失（肾病综合征）、免疫球蛋白合成不足（营养缺乏）、淋巴细胞丧失（药物、系统感染等）和免疫抑制剂治疗等。
    继发性免疫缺陷病可因机会性感染引起严重后果，因此及时的诊断和治疗十分重要。本节仅叙述发病率日增而死亡率极高的获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome, AIDS），即艾滋病。
    获得性免疫缺陷综合征乃由一种逆转录病毒即人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染引起，其特征为免疫功能缺陷伴机会性感染和（或）继发性肿瘤。临床表现为发热、乏力、体重下降、全身淋巴结肿大及神经系统症状。自1981年首先由美国疾病控制中心报道以来，根据世界卫生组织提供的资料，至1999年估计已有1390万人死于本病，现仍生存的HIV携带者和艾滋病患者约3360万人。艾滋病在我国的传播分为三个阶段：第一阶段为传入期，1985-1989年以国外传人为主；第二阶段为播散期，自1989年后，国内感染急剧上升；第三阶段为流行期，即HIV已在普通人群中存在，目前我国HIV实际感染人群已超过40万人。

   （一）病因和发病机制

    1、病因
    本病由HIV感染所引起，HIV属逆转录病毒科，慢病毒亚利一，为单链RNA病毒。已知HIV分为川V-1和HIV-2两个亚型，分别发现于1983年和1985年。世界各地的AIDS主要由HIV-1所引起，HIV-2在西非地区呈地方性流行。按世界卫生组织和美国国立卫生研究所沿用的亚型分类标准，HIV-1又被分为A至H及O共9个亚型。1999年分子流行病学调查证实我国已有 HIV-2型病毒存在，并首次从基因水平上确认我国存在HIV-1和HIV-2的混合感染。至今为止我国已有2个病毒类型（HIV-1和HIV-2)及其8种亚型存在。
    HIV-1病毒结构已清楚，为圆形或椭圆形，病毒核心由二条RNA链（病毒基因组）、逆转录酶和核心蛋白p17及p24构成，并由来自宿主细胞的脂质膜包被，膜仁嵌有由病毒编码的糖蛋白，即外膜蛋白gp120和跨膜蛋自 gp41（图10-3），在感染宿主细胞过程中发挥重要作用。HIV-1基因组包括9个基因，其中gag、 pol和env基因分别编码核心蛋白、逆转录酶和嵌于膜上的糖蛋白。env基因在各病毒株间变异甚大。此外，尚有3个具有调控病毒复制功能的基因，包括tat, rev和 nef基因。其余vif, vpr和vpu基因的功能尚不清楚。最近发现一些通过血液途径感染缺乏nef基因的川V的患者并未发展为AIDS，提示可将病毒调控蛋自（如nef基因编码的蛋白）作为抗AIDS药物的靶点，或采用缺乏关键调控蛋白的HIV突变体作为疫苗。
    患者和无症状病毒携带者是本病的传染源。HIV主要存在于宿主血液、精液、子宫和阴道分泌物和乳汁中。其他体液如唾液、尿液或眼泪中偶尔可分离出病毒，但迄今为比尚无证据表明能够传播本病。AIDS的传播途径包括：①性接触传播，同性恋或双性恋男性曾是高危人群，占报告病例的60%以上。但目前经异性性传播已成为世界HIV流行的普遍规律。据世界卫生组织统计，目前全球HIV感染者中3/4是通过异性性接触感染；②应用污染的针头作静脉注射；③输血和血制品的应用；④母体病毒经胎盘感染胎儿或通过哺乳、粘膜接触等方式感染婴儿；⑤医务人员职业性传播，少见。
    2、发病机制
    其发病机制包括以下两个方面。
   （I）HIV感染CD4+T细胞
    CD4分子是HIV的主要受体，故CD4+T细胞在IIIV直接和间接作用下，细胞功能受损和大量细胞被破坏，一导致细胞免疫缺陷。由于其他免疫细胞均不同程度受损，因而促进并发各种严重的机会性感染和肿瘤发生。
    当HIV进人人体后，嵌于病毒包膜上的gp120与CD4+T细胞膜上CD4受体结合，同时， HIV又以趋化因子受体CXCR4和CCR5作为共受体（coreceptor）进行识别，即HIV必须同时时与CD4受体和共受体结合后才能进人细胞内。CXCR4为HIV附着淋巴细胞所必需，而CCR5 则促进IIIV进人巨噬细胞。进人细胞后，病毒RNA链经逆转录酶的作用在细胞内合成反义链DNA，然后被运送至细胞核，在核内经多聚酶作用复制为双股DNA，经整合酶的作用。宿主基因组整合。整合后的环状病毒DNA称前病毒（provirus），此时病毒处于潜伏状态。经数月至数年的临床潜伏期，前病毒可被某些因子所激活（如肿瘤坏死因子、IL-6等）而开始不断复制，在细胞膜上装配成新病毒并以芽生方式释放人血，释出后的病毒再侵犯其他靶细胞病毒复制的同时可直接导致受感染CD4+T细胞破坏、溶解。因CD4+T细胞在免疫应答时起核心作用，CD4+T细胞的消减可导致：①淋巴因子产生减少；②CD8+T细胞的细胞毒活性下降；③巨噬细胞溶解肿瘤细胞、杀灭胞内寄生菌、原虫的功能减弱；④NK细胞功能降低；⑤B细胞在特异性抗原刺激下不产生正常的抗体反应，而原因不明的激活和分化引起高丙种球蛋白血症；⑥作用于骨髓中造血干细胞，影响造血细胞的分化。

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